In het kader van een studie naar multisystemisch aantasting bij ciliopathieën, en meer specifiek bij type 3-nefronoftise, die gezamenlijk wordt uitgevoerd door UCLouvain en het Institut Imagine in Parijs (Rajput, Gut 2026 - In Press), zijn we op zoek naar patiënten met nefronoftise die het gevolg is van een homozygote of samengestelde heterozygote mutatie in het NPHP3-gen.
De studie bestaat uit een retrospectieve gegevensverzameling (eenvoudige eCRF) en bij sommige patiënten uit de collectie van een urinemonster. Voor patiënten die instemmen met een urinemonster collectie is een financiële vergoeding voorzien. De deelnemende nefrologen zullen als coauteurs worden betrokken bij de publicatie die uit deze studie voortvloeit.
Indien u geïnteresseerd bent om aan deze studie deel te nemen en patiënten heeft die hiervoor in aanmerking komen, kunt u contact met ons opnemen ([email protected]'>[email protected]) voor meer informatie.